基因融合注释分析

1.工具概述：

融合基因于上个世纪60年代，在慢性粒性白血病病人中的费城染色体中发现，至此拉开了融合基因与癌症的研究序幕，目前已经在多种癌症中发现了融合基因，并且开发了针对融合基因的临床药物。

融合基因（Fusion Gene）是由前分离的两个基因的编码区首尾相连，置于同一套调控序列（包括启动子、增强子和终止子等）的控制之下，而形成的嵌合基因。融合基因通常是由于染色体发生易位、缺失或倒位所导致的，可能是肿瘤发生的有力驱动因素。目前，科学家已鉴定出21,404个融合基因。这些基因已几乎在人类肿瘤的所有主要亚型中被发现。融合基因的鉴定将有助于诊断和预后标记的筛选，临床意义重大。

该小工具基于注释的融合基因文件，在COSMIC（Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer）等融合基因疾病数据库以及文献中寻找有证据支持的融合基因。通过此分析，可以获得研究的融合基因是否已知，与哪些疾病相关。

2.操作方法：

①任务名称：对本次小工具运行任务进行命名，方便后续任务查找及分析结果查看。

②基因融合文件：提供需要注释的融合基因文件，第一列为融合基因1的基因名称，第二列为融合基因2的基因名称，每行是配对的融合基因，可以多行进行注释。输入文件必须是txt格式。

示例文件：example_fusion_list.txt

3.结果解读：

（1）Source：数据支持来源；
（2）Gene：融合基因对名称；
（3）Genome：参考基因组版本；
（4）Disease：该融合基因涉及的疾病名称；
（5）PMID：支持的文献编号；【点击可直接链接到官网查看文献详情】
（6）Function：该融合基因的功能；
（7）Sentence_highlight：文献来源证据的相关语言描述。

4.参考文献：

[1] Griffith M, Griffith O L. Mitelman Database (Chromosome Aberrations and Gene Fusions in Cancer)[M]. Dictionary of Bioinformatics and Computational Biology. John Wiley & Sons, Ltd, 2004.

[2] Mitelman F, Johansson B, Mertens F. The impact of translocations and gene fusions on cancer causation[J]. Nature Reviews Cancer, 2007, 7(4):233-45.

[3] Prensner J R, Chinnaiyan A M. Oncogenic gene fusions in epithelial carcinomas[J]. Current Opinion in Genetics & Development, 2009, 19(1):0-91.

5.FAQ：

问题1：研究基因融合的意义是什么？

解答：基因融合可以作为诊断和治疗癌症的靶标，异常基因融合事件会引起恶性血液疾病以及肿瘤的发生，所以通过分析基因融合现象将有助于探讨发病机制、biomaker的筛选等，临床意义重大。它是由两个不相关的基因融合形成的一种基因产物，具有全新的功能或与两个融合前基因不同的功能。一个强启动子与一个下游功能基因（原癌基因）的融合在某些癌症中是普遍的。目前用于研究融合基因的方法主要有全基因组测序和RNA-Seq。